• Tu pregunta se publicará de forma anónima.
  • Intenta que tu consulta médica sea clara y breve.
  • La pregunta irá dirigida a todos los especialistas de Doctoralia, no a uno específico.
  • Este servicio no sustituye a una consulta con un profesional de la salud. Si tienes un problema o una urgencia, acude a tu médico o a los servicios de urgencia.
  • No se permiten preguntas sobre casos específicos o segundas opiniones.
  • Por cuestiones de salud, no se publicarán cantidades ni dosis de medicamentos.

Este valor es demasiado corto. Debe contener __LIMIT__ o más caracteres.

Elija la especialidad de los médicos a los que quiere preguntar
Lo utilizaremos para notificarte la respuesta (en ningún momento aparecerá en Doctoralia)

¿Creen que tendrá solución la Ataxia de Friedreich?
Ataxia de Friedreich. Afecta a los músculos y el corazón. Causada por una anomalía en el gen frataxina FXN. Tratamiento: asesoría, logopedia, fisioterapia, ayudas para caminar o sillas de ruedas.
¿La ataxia de Friedreich tiene tratamiento?
Es una ataxia congénita, de transmisión hereditaria. No tiene tratamiento.
Mi pareja tiene un hermano que padece Ataxia de Friedreich, que probabilidades hay de que nuestros hijos padezcan la enfermedad? Como se puede saber? Debemos hacer alguna prueba antes de quedarme…
A través de tests genéticos se puede descartar la posibilidad. Si bien que es menos probable ya que es típica del cromosoma femenino.
No entiendo muy bien como esta afectado el gen que ocasiona la ataxia de Friedreich. Estaba leyendo un tratamiento de transferencia de genes, y mi pregunta es si para la ataxia lo han probado…
En la ataxia de Friedreich hay un defecto en un gen situado en el cromosoma 9, por el cual las bases GAA se repiten, no 22 veces, sino hasta más de 1.000 veces, con lo cual, la proteína cuya…