Ataxia de Friedreich. Afecta a los músculos y el corazón. Causada por una anomalía en el gen frataxina FXN. Tratamiento: asesoría, logopedia, fisioterapia, ayudas para caminar o sillas…
De momento no tiene cura si bien que hay una plataforma GENEFA que apoya la investigación científica y están muy cerca. Igualmente hay tratamiento preventivo a la evolución de la patología.
La ataxia de Friedreich es una enfermedad con una genética compleja. Lo primero que hay que saber cual es el trastorno genetico que tiene tu cuñado. En función de eso dependerá el riesgo.…
En la ataxia de Friedreich hay un defecto en un gen situado en el cromosoma 9, por el cual las bases GAA se repiten, no 22 veces, sino hasta más de 1.000 veces, con lo cual, la proteína…
