Es una enfermedad hereditaria conocida como Enfermedad de Gaucher. Es un déficit de una hormona que al faltar, provoca el acumulo de una sustancia perniciosa a las células. Existe una forma de presentación neurológica agudo(con una evolución no muy buena). También puede presentarse de forma neurológica subaguda, que es menos agresiva y la presentación menos frecuente.
Y la presentación solo ósea, y que puede cursar con incremento del tamaño del hígado y el bazo, además de anemia.
El tratamiento, consiste en el aporte de esta hormona de forma sintética y de intentar eliminar las sustancias que se producen de más.