Deficiencia de glucosilceramidasa - Información, expertos y preguntas frecuentes

Es una enfermedad hereditaria conocida como Enfermedad de Gaucher. Es un déficit de una hormona que al faltar, provoca el acumulo de una sustancia perniciosa a las células. Existe una forma de presentación neurológica agudo(con una evolución no muy buena). También puede presentarse de forma neurológica subaguda, que es menos agresiva y la presentación menos frecuente.
Y la presentación solo ósea, y que puede cursar con incremento del tamaño del hígado y el bazo, además de anemia.
El tratamiento, consiste en el aporte de esta hormona de forma sintética y de intentar eliminar las sustancias que se producen de más.

No descuides tu salud

Escoge la consulta online para empezar o continuar tu tratamiento sin salir de casa. Y, si lo necesitas, también puedes reservar una cita presencial.

Mostrar especialistas ¿Cómo funciona?

Expertos en deficiencia de glucosilceramidasa

Rafael Llombart Ais

Rafael Llombart Ais

Traumatólogo

Valencia

Reservar cita
Carlos Enrique Reyero Tarrago

Carlos Enrique Reyero Tarrago

Pediatra

Zaragoza

Jose R. Borda Lopez

Jose R. Borda Lopez

Traumatólogo

Donostia-San Sebastian

Francisco Gonzalez Muñoz

Francisco Gonzalez Muñoz

Traumatólogo

Jerez de la Frontera

Reservar cita
Raimundo Castro Mayor

Raimundo Castro Mayor

Traumatólogo

Almería

Preguntas sobre Deficiencia de glucosilceramidasa

Nuestros expertos han respondido 1 preguntas sobre Deficiencia de glucosilceramidasa

Es una enfermedad hereditaria conocida como Enfermedad de Gaucher. Es un déficit de una hormona que al faltar, provoca el acumulo de una sustancia perniciosa a las células. Existe una forma de…
1 respuestas

¿Qué profesionales tratan Deficiencia de glucosilceramidasa?


Todos los contenidos publicados en Doctoralia, especialmente preguntas y respuestas, son de carácter informativo y en ningún caso deben considerarse un sustituto de un asesoramiento médico.