Es posible que la pérdida de actividad acetil CoA carboxilasa pueda deberse a una deficiencia de b
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Es posible que la pérdida de actividad acetil CoA carboxilasa pueda deberse a una deficiencia
de biotina
de biotina
Sí, es posible. La acetil-CoA carboxilasa es una enzima clave en la síntesis de ácidos grasos, y requiere biotina (vitamina B7) como coenzima esencial para funcionar correctamente. Una deficiencia de biotina puede reducir significativamente su actividad, afectando el metabolismo lipídico y energético.
Esta deficiencia puede ser:
Adquirida, por ejemplo, por malnutrición, consumo excesivo de claras de huevo crudas (que contienen avidina, una proteína que impide la absorción de biotina), o tratamientos prolongados con antibióticos.
Congénita, como en el caso de ciertos errores innatos del metabolismo (deficiencia múltiple de carboxilasas o déficit de holocarboxilasa sintetasa), que pueden detectarse mediante estudios genéticos.
Recomendación desde la genética:
Si existen antecedentes familiares, síntomas persistentes (como fatiga, pérdida de cabello, problemas neurológicos o metabólicos) o dudas diagnósticas, puede ser útil realizar un estudio genético y/o un test funcional de vitaminas y cofactores. Esto permite detectar deficiencias subclínicas o trastornos metabólicos poco frecuentes, y personalizar la suplementación y el tratamiento.
¿Quieres saber si un estudio genético-metabólico es adecuado en tu caso? Estoy aquí para orientarte.
Esta deficiencia puede ser:
Adquirida, por ejemplo, por malnutrición, consumo excesivo de claras de huevo crudas (que contienen avidina, una proteína que impide la absorción de biotina), o tratamientos prolongados con antibióticos.
Congénita, como en el caso de ciertos errores innatos del metabolismo (deficiencia múltiple de carboxilasas o déficit de holocarboxilasa sintetasa), que pueden detectarse mediante estudios genéticos.
Recomendación desde la genética:
Si existen antecedentes familiares, síntomas persistentes (como fatiga, pérdida de cabello, problemas neurológicos o metabólicos) o dudas diagnósticas, puede ser útil realizar un estudio genético y/o un test funcional de vitaminas y cofactores. Esto permite detectar deficiencias subclínicas o trastornos metabólicos poco frecuentes, y personalizar la suplementación y el tratamiento.
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