Es una enfermedad hereditaria del metabolismo en el cual el cuerpo tiene poca o nula cantidad de glucoaminoglicanos, una sustancia necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar. Es un síndrome autonómico recesivo, es decir, que son ambos padres quienes transmiten el gen defectuoso al hijo, que desarrollará la enfermedad. Ésta puede ser de tipo A (los pacientes con este tipo no tienen galactosamina -6- sulfatasa) o de tipo B (Las personas con este tipo no producen suficiente cantidad de una enzima llamada beta-galactosidasa). Los síntomas de esta enfermedad son: Desarrollo anormal de huesos, tórax en forma de campana con las costillas ensanchadas en la parte inferior, rasgos faciales toscos, piernas en X, macrocefalia, dientes espaciados y baja estatura con tronco corto. No existe en la actualidad un tratamiento para este síndrome y los síntomas se tratan a medida que van apareciendo

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Que factor provoca la ausencia de la enzima beta galactosidasa?
Es una enfermedad de base genética, de carácter autonómico y recesivo, por lo tanto, de muy baja penetrancia
Soy enferma de crohn, la intolerancia a la lactosa aparece como secundaria, ¿podría no ser secundaria si a mi familia les falta la a galactosidasa?
Podría tener una intolerancia alimenticia asociada, entre las que se incluyen el gluten, que hay que estudiar en dicho sentido.
En que afecta la Deficiencia de Beta galactosidasa al Síndrome de Krabbe?
Es un tema complejo y debe consultarlo con su especialista.
La a galactosidasa influye en la b galactosidasa.
En principio no debe de influir, ya que presentan una composición química diferente y su metabolismo también es distinto.
Tengo intolerancia a la lactosa, que tipo de leche puedo tomar?
Cualquier leche que no lleve lactosa: le recomiendo soja o la propia leche de vaca sin lactosa que ya la tiene casi todas las marcas. Hay otras muchas: arroz, almendras, etc.