La enfermedad de Wilson, o degeneración hepatolenticular, es una alteración hereditaria en la que se produce un acúmulo de cobre en los tejidos. Este acúmulo de cobre produce una lesión en los tejidos y una posterior cicatrización que afecta a su función. Estos acúmulos producen síntomas de disfunción orgánica, tanto a nivel cerebral (demencia, ataxia, temblores, espasmos...) como hepáticos (icterícia, fatiga, distensión abdominal...). Se pueden dar síntomas psiquiátricos. Es muy característico de la enfermedad la aparición de un anillo alrededor del iris del ojo (anillo de Kayser-Fleischer). Para detectar la patología se realiza una medición de la ceruloplasmina en sangre. Para su tratamiento se emplean fármacos que disminuyen los niveles de cobre. En caso de presentar cirrosis avanzada deberá plantearse un trasplante hepático.

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Tengo un niño de 11 años que hace 6 meses le detectaron la enfermedad del wilson. A estado tomando G 25mg por ese tiempo. En el chequeo que le hiciero le a bajado el cobre en algunos pero en…
La edad temprana de diagnóstico es un factor de buen pronóstico.
Su otro hijo podría tenerlo o no. Está indicado testar (cribar) a todos los familiares de primer grado genético (los progenitores…
Se puede confundir el parkinson con la enfermedad de Wilson? Mi padre lleva años tratado por la primera pero ahora se han dado cuenta que tiene el cobre muy alto y puede ser esta última. Pierde…
Efectivamente, la Enfermedad de Wilson se cataloga dentro de los llamados "parkinsonismos heredodegenerativos", es decir, patologías que muestran algunos síntomas que también muestran…
Se puede curar la enfermedad de Wilson?
No se cura ya que se trata de un proceso de base genética, pero dispone de varios tratamientos muy eficaces para su adecuado control
en mi familia existe la enfermedad de wilson, así que decidieron hacerme los exámenes para descartar cualquier problema hasta genético, según los exámenes estoy limpio. mi pregunta como tal es…
En principio y en su caso en particular no lo encuentro aconsejable en absoluto
Mi hijo tiene bilirrubina no conjugada alta hace un año aproximadamente, y en el análisis de sangre le sale ceruloplasmina 17 mg/dl cobre en suero 50 ug/dl y cobre orina 24hs 69 ug y el tiempo…
No tiene por qué. La enfermedad de Wilson como todas tiene primero que tener una clínica compatible, antes que diagnosticarla solamente por alteraciones analíticas inespecíficas
tengo ceruloplasmina baja (16) y me han descartado wilson con orina 24h. ¿que puede ser? Nadie me da respuesta. También tengo anemia hemolítica compensada.
La proteïna transportadora del cobre puede ser baja pero suficiente para evitar que se deposite cobre en el hígado. Si el cobre en orina es bajo es poco probable que tenga Wilson. Haga controles…
Llevo 4 años con deficiencia de cobre en sangre. La ceruloplasmina en ocasiones ha salido baja aunque en el último análisis ha salido bien. El resto de valores salen normales y me descartaron…
Lo más probable es que no tenga ninguna influencia en su embarazo, ni positiva ni negativa, afortunadamente
Me están haciendo pruebas para diagnosticar un posible caso de Wilson, hasta ahora no he tenido cobre en orina pero después de la toma del quelante me sale un valor elevado de 800, soy asintomático.…
Para el diagnóstico del Wilson tiene que hacer una clínica compatible y una analítica y marcadores genéticos positivos. Una determinación aislada de cobre en la orina, no dice absolutamente nada…
¿La Enfermedad de Wilson puede provocar anemia hemolítica con Haptoglobina baja, bilirrubina alta, litiasis biliar y esplenomegalia?
La enfermedad de Wilson es muy poco frecuente y tiene unos criterios clínicos y diagnósticos claros y bien definidos. Habra que conocer mejor todo su caso, para poder orientarle mejor, pero en…
Una ceruloplasmina baja (18-19) es casi siempre sinónimo de wilson?
No, porque puede haber un valor bajo de ceruloplasmina que no condicione, necesariamente, una disminucion de la capacidad de transporte plasmático del cobre. Se han de determinar los valores…