La enfermedad de Wilson, o degeneración hepatolenticular, es una alteración hereditaria en la que se produce un acúmulo de cobre en los tejidos. Este acúmulo de cobre produce una lesión en los tejidos y una posterior cicatrización que afecta a su función. Estos acúmulos producen síntomas de disfunción orgánica, tanto a nivel cerebral (demencia, ataxia, temblores, espasmos...) como hepáticos (icterícia, fatiga, distensión abdominal...). Se pueden dar síntomas psiquiátricos. Es muy característico de la enfermedad la aparición de un anillo alrededor del iris del ojo (anillo de Kayser-Fleischer). Para detectar la patología se realiza una medición de la ceruloplasmina en sangre. Para su tratamiento se emplean fármacos que disminuyen los niveles de cobre. En caso de presentar cirrosis avanzada deberá plantearse un trasplante hepático.

Dr. Javier Aranda Hernández
Digestólogo
Aravaca
La edad temprana de diagnóstico es un factor de buen pronóstico.
Su otro hijo podría tenerlo o no. Está indicado testar (cribar) a todos los familiares de primer grado genético…

Dr. Antonio Oliveros Cid
Neurólogo
Zaragoza
Efectivamente, la Enfermedad de Wilson se cataloga dentro de los llamados "parkinsonismos heredodegenerativos", es decir, patologías que muestran algunos síntomas que también…

No se cura ya que se trata de un proceso de base genética, pero dispone de varios tratamientos muy eficaces para su adecuado control

Los valores de ceruloplasmina y cobre tanto en sangre como en orina varían mucho en función de la edad del paciente y también del método de análisis seguido, por lo que dichos valores…

Tener una ceruplasmina baja no es indicativo per se de tener nada ¿Le pasa a usted algo? ¿Cómo se encuentra? Una anemia hemolítica puede ser debido a muchas causas y además provoca alteraciones…

Para el diagnóstico del Wilson tiene que hacer una clínica compatible y una analítica y marcadores genéticos positivos. Una determinación aislada de cobre en la orina, no dice absolutamente…

Muchas cosas comenta usted. A ver, la colelitiasis puede asociarse a muchas situaciones y no estar causada por ellas. Y respecto a los demás datos que ofrece, más vinculados están a una…

Es sugestivo pero conviene hacer otras determinaciones (cupremia y cupruria, principalmente) así como nueva determinación de ceruloplasmina. Examen de ojo o incluso biopsia hepática si…