Tengo un niño con 2 años y 10 meses. ¿Con la prueba GGH arrays me podrán decir si mi hijo tiene autismo?
3
respuestas
Tengo un niño con 2 años y 10 meses. ¿Con la prueba GGH arrays me podrán decir si mi hijo tiene autismo? ¿En qué consiste?
La técnica de CGH (hibridación genómica comparativa) es una técnica más avanzada a nivel genético para el diagnóstico de enfermedades. De forma resumida, consiste en comparar el ADN del paciente con un ADN sano "de referencia". La limitación consiste en el número y selección de sondas del estudio, es decir, el laboratorio selecciona un número determinado de alteraciones genéticas (pongamos por ejemplo 180.000 sondas), que según la literatura corresponde a síndromes conocidos, por ejemplo responsables de casos de autismo.
Por tanto, podría pasar que no se detectara una alteración genética por varios motivos: que ésta no sea detectada por las sondas utilizadas, que se deba a una alteración genética balanceada (es decir, que no haya pérdida o ganancia de material genético, como por ejemplo en una mutación puntual), o, finalmente, que el defecto genético causante aún no se conozca. En resumen, un resultado positivo ayuda, pero uno negativo no descarta 100 % la causa genética.
Por tanto, podría pasar que no se detectara una alteración genética por varios motivos: que ésta no sea detectada por las sondas utilizadas, que se deba a una alteración genética balanceada (es decir, que no haya pérdida o ganancia de material genético, como por ejemplo en una mutación puntual), o, finalmente, que el defecto genético causante aún no se conozca. En resumen, un resultado positivo ayuda, pero uno negativo no descarta 100 % la causa genética.
Consigue respuesta gracias a la consulta online
¿Necesitas el consejo de un especialista? Reserva una consulta online: recibirás todas las respuestas sin salir de casa.
Mostrar especialistas ¿Cómo funciona?
Autismo. Trast. del espectro autista. Aparece en los primeros tres años de la vida y afecta al desarrollo cerebral normal de las habilidades sociales y de comunicación. Espectro: -trast. autista; -síndrome de Asperger; -trast. desintegrativo infantil; -trast. generalizado del desarrollo.
Presentan problemas en: -juegos actuados; -interacciones sociales; -comunicación verbal y no verbal.
Si un niño no alcanza determinados hitos del desarrollo del lenguaje: practicar una evaluación auditiva, un examen de plomo en sangre y un examen para TEA (examen físico y del sist. nervioso completo -neurológico-). Exámenes: -problemas genético; -o con el metabolismo. No existe una prueba biológica para el diagnóstico del TEA, el diagnóstico se basa en criterios DSM-V.
Tratamiento: -análisis del comportamiento aplicado ABA; -medicamentos; -terapia ocupacional; -fisioterapia; -terapia del lenguaje y del habla.
Dieta libre en gluten o caseína?.
Presentan problemas en: -juegos actuados; -interacciones sociales; -comunicación verbal y no verbal.
Si un niño no alcanza determinados hitos del desarrollo del lenguaje: practicar una evaluación auditiva, un examen de plomo en sangre y un examen para TEA (examen físico y del sist. nervioso completo -neurológico-). Exámenes: -problemas genético; -o con el metabolismo. No existe una prueba biológica para el diagnóstico del TEA, el diagnóstico se basa en criterios DSM-V.
Tratamiento: -análisis del comportamiento aplicado ABA; -medicamentos; -terapia ocupacional; -fisioterapia; -terapia del lenguaje y del habla.
Dieta libre en gluten o caseína?.
Hoy por hoy, lo más seguro es el diagnostico clínico. La clínica es la que nos muestra las dificultades y características de un niño autista. Existen pruebas clínicas diagnósticas que corroboran el diagnostico de TEA.
Expertos
Preguntas relacionadas
- Buenos días, mi pregunta, hay algún tto para el autismo, para un niño de 11 años? Gracias anticipadas.
- Es normal que mi hijo de 3 años platique con figuras geométricas? Puede darle de comer a un cuadrado o llevarlo al baño según su imaginación. También suele decirles Hola y Adiós, también menciona que están enojados o tristes, por ejemplo, quiere llorar el triangulo o esta enojado el hexágono.
- Buenos dias, la mujer de mi hijo creo que tiene un asperguer leve, no diagnosticado, en su familia, tiene dos tios con autismo. En nuestra familia no hay ningun caso de autismo.Mi pregunta es, si algun dia tienen un hijo, que posibilidad o tanto por ciento tienen de tener un hijo con autismo?? Muchas…
- en qué se diferencia un interés restringido del autismo en un interés/pasión común en un neurotipico? espero respuesta
- Tengo mi hija que es muy inteligente solo tiene 3 años sabe colores español y en ingles figuras geométricas números del 1 al 100 en inglés tambien sabe leer algunas palabras .pero no habla muy bien se hace entender pero solo algunas palabras se le entiende correctamente no presta atencion y se enoja…
- tengo un bebe de 18 meses no responde a su nombre pero le encantan los demas ninos ,dice adios con las manos y sostiene la mirada ,sabe aplaudir se rie mucho ,solo responde a sonidos si es de gran intensidad,aveces pienso que es asi porque lo dejamos desde muy pequeno viendo television hasta 8 horas…
- A mi hijo, autista con 19 años, le administran Risperdal inyectable cada 15 días en la consulta externa del hospital. Con la actual crisis por coronavirus no podemos salir de casa salvo causa grave. ¿Se puderá suspender este tratamiento mientras dure la situación de confinamiento?
- Hola, mi nieto tiene tres años y diez meses canta canciones infantiles, cuenta del uno al diez pero no nos habla ni dice las palabras más sencillas como mamá, agua, etc. Lo han diagnosticado como autismo leve, puede transformarse en autismo severo?
- Mi hijo de 22 años con autismo a dejado de tomar Invega por qué el seguro médico no lo cubrío, ahora tiene un nuevo seguro, puede volverlo a tomar después de un mes de no haberlo tomado?
- Tengo un niño con autismo de 4 años y tenia que darle 15 gotas de Sinogan alas 6de la madrugada pero mevencio el sueño y no se las e dao seguira haciendo efecto la medicacion si e fallado una toma? La siguiente le toca alas 2 del medio dia
¿Quieres enviar tu pregunta?
Nuestros expertos han respondido 62 preguntas sobre Autismo
¿Tu caso es similar? Estos profesionales pueden ayudarte:
Todos los contenidos publicados en Doctoralia, especialmente preguntas y respuestas, son de carácter informativo y en ningún caso deben considerarse un sustituto de un asesoramiento médico.