Preguntas de pacientes (41)

El Dr. José Miguel Sequi en Gandía es un buen especialista. Está de vacaciones hasta primeros de septiembre.

Un saludo.

Pudieran tratarse de mioclonías benignas del sueño, que aparecen como pequeñas sacudidas en las primeras fases del sueño, son normales, y se distinguen de las crisis epilépticas en que desaparecen al despertar al paciente.

La epilepsia por ausencias (infantil o juvenil, dependiendo de la edad de inicio) es una epilepsia generalizada en el que el tipo de crisis consisten, en general, en breves periodos de desconexión del medio, durante los cuales el paciente no es capaz de ver ni escuchar lo que ocurre a su alrededor. También se conoce por el nombre clásico de "pequeño mal", en contraposición al "gran mal", que es la epilepsia con convulsiones tónico-clónicas generalizadas.

El tratamiento de la epilepsia por ausencias suele ser bastante agradecido, controlando las crisis en un alto porcentaje de casos, aunque hasta un 20-70 % de los pacientes pueden seguir teniendo crisis en la edad adulta.

La afectación de la conciencia que se produce durante las crisis afecta por supuesto a la capacidad de atención, y hace, si las crisis son muy frecuentes, que se afecte el aprendizaje, pero no por ello se debe dejar de estudiar, ya que en los periodos fuera de las crisis la actividad cerebral es normal.

AUnque no es posible descartar 100 % que no sea una secuela de la encefalitis viral, puesto que no sabemos si se realizó posteriormente una valoración neuropsicológica, lo más frecuente es que se trate de una dificultad del aprendizaje de la lectura, o dislexia, que es relativamente frecuente en la infancia.

Te recomiendo, por un lado, una valoración oftalmológica, y por otro, una valoración por parte de la psicóloga escolar y después del neuropediatra.

En principio pudiera ser una manifestación de un proceso serio subyacente, como una epilepsia de la infancia que se conoce como síndrome de West, que se caracteriza por "espasmos salutatorios", asociados a un patron típico en el electroencefalograma y a un retraso psicomotor.

Lo ideal sería poder grabar estos episodios, para que los viera a la mayor brevedad un neuropediatra, y realizar un electroencefalograma.

Otras opciones serían un reflujo gastroesofágico severo o mioclonías en relación a procesos febriles, que no tienen por qué ser patológicas necesariamente a esa edad.

Efectivamente, lo normal es que aparezcan entre los 6 meses y los 6 años, con un máximo de aparición en torno a los 18 meses, pero, como todo en Medicina, los límites a veces no están tan claros, y un paciente puede tener una crisis febril a los 7 años y no pasar nada, aunque habrá que seguir su evolución por si aparecen otro tipo de crisis o una alteración en el neurodesarrollo.

Aunque es una creencia general entre muchos neuropediatras, no está claramente demostrado que el acido valproico produzca una depleción de carnitina, que pudiera provocar temblor en algunos pacientes, aunque en ocasiones se utiliza para minimizar dichos efectos adversos, y no resulta tóxica a las dosis habituales.

Hoy en día se engloban bajo el término de atrofias pontocerebelosas (PCH, en inglés) a un conjunto de trastornos en la formación de la protuberancia y el cerebelo básicamente, que se caracterizan por grave retraso cognitivo, espasticidad y trastornos en la deglución, entre otros. También es común la epilepsia.

Son enfermedades muy raras, de las que hay pocos casos descritos. Se distinguen 7 subtipos, y las mutaciones más frecuentes se hallan en los genes TSEN54 y RARS2.

Puedes encontrar más información en la página de Orphanet.

En general a los músculos estriados, es decir aquellos responsables de los movimientos voluntarios, aunque también puede afectar al corazón.

Según el trastorno neuromuscular se pueden afectar preferentemente los músculos proximales o los distales.

En realidad, el término "cambios miopáticos" es una descripción histológica de una biopsia muscular, generalmente.

La técnica de CGH (hibridación genómica comparativa) es una técnica más avanzada a nivel genético para el diagnóstico de enfermedades. De forma resumida, consiste en comparar el ADN del paciente con un ADN sano "de referencia". La limitación consiste en el número y selección de sondas del estudio, es decir, el laboratorio selecciona un número determinado de alteraciones genéticas (pongamos por ejemplo 180.000 sondas), que según la literatura corresponde a síndromes conocidos, por ejemplo responsables de casos de autismo.

Por tanto, podría pasar que no se detectara una alteración genética por varios motivos: que ésta no sea detectada por las sondas utilizadas, que se deba a una alteración genética balanceada (es decir, que no haya pérdida o ganancia de material genético, como por ejemplo en una mutación puntual), o, finalmente, que el defecto genético causante aún no se conozca. En resumen, un resultado positivo ayuda, pero uno negativo no descarta 100 % la causa genética.

Si usted se encuentra afecta de la enfermedad, lo más aconsejable sería estudiar la mutación responsable, ya que el término enfermedad de Charcot-Marie-Tooth engloba diversas enfermedades con patrones de herencia distintos, algunos ligados al sexo y otros no.

Una vez conocido esto, se podría hacer estudio preimplantacional para evitar transmitir la enfermedad a la descendencia, en algunos casos.

El síndrome de Guillain-Barré (SGB) es una polineuropatía inflamatoria desmielinizante aguda. Mi experiencia es en niños, donde se suele ver en el contexto de un cuadro infeccioso banal, como respuesta autoinmune.

En general el SGB sigue un curso monofásico, es decir, se produce un empeoramiento progresivo inicial en unas 2-3 semanas, para después ir mejorando progresivamente. Lo habitual es una recuperación completa, pero en algunos casos quedan secuelas en forma de parestesias (sensación de hormigueo) o debilidad muscular, entre otros. La recurrencia es rara, aunque según estudios puede ocurrir en un 3-5 %.

El síndrome de Lennox-Gastaut es una epilepsia severa de la infancia, que suele manifestarse entre los 1-8 años, generalmente en edad preescolar. Muchos de estos niños han tenido previamente un síndrome de West, otro tipo de epilepsia grave y precoz de la infancia.

No existe una única causa del síndrome de Lennox-Gastaut, como tampoco del síndrome de West, así que no te puedo aconsejar una prueba genética específica para confirmar o descartar esa posibilidad. Desconozco porqué tienes esa duda tan específica en tu actual embarazo, si es porque ya tienes un hijo afecto.

Lo que habría que investigar en ese caso, en el paciente afecto, es la etiología (la causa) de la enfermedad, ya que en algunos casos sí se deben a causas genéticas conocidas (es decir, que actualmente podemos diagnosticarlas con las técnicas genéticas actuales), y entonces, conocida la mutación, realizar un estudio específico mediante amniocentesis para saber si el feto es portador.

El EEG tras privación de sueño es una prueba neurofisiológica útil en casos con sospecha de epilepsia, pues el sueño es un mecanismo activador de descargar epileptiformes en el registro EEG. El hecho de que un niño no se duerma tras hacer la privación de sueño es algo relativamente habitual, eso no quiere decir que el registro no aporte información, únicamente no podremos registrar la actividad EEG durante el sueño, pero no indica que no sea de utilidad.

En niños mayores de 12 años y adultos están aprobados los triptanes, que son unos medicamentos específicos para el tratamiento agudo de la migraña. Actúan por otro mecanismo del de los antiinflamatorios no esteroideos, ya que son agonistas de unos receptores de serotonina.

Se pueden administrar por vía nasal, oral e, incluso, subcutánea, así que suponen una buena herramienta para el control de las crisis migrañosas.

En niños, las causas más frecuentes son las hemorragias intraperiventriculares (más frecuentes en prematuros), y en niños más mayores los tumores de la línea media.

El abordaje de los niños con hidrocefalia es multidisciplinar, compete tanto al neurocirujano, en su vertiente quirúrgica para derivar la hidrocefalia (y asegurar el correcto funcionamiento cerebral), como al neuropediatra, para valorar los problemas de aprendizaje y las secuelas, como la epilepsia, y también los psicopedagogos son fundamentales, para valorar las necesidades educativas de estos niños y favorecen su inserción escolar si se precisara.

La presencia de tantas manchas café con leche es altamente sugestiva, pero no suficiente para hacer el diagnóstico. Si tuviera un familiar de primer grado afecto, ya se podría hacer, pero si no lo tiene, necesita al menos otro criterio diagnóstico (pecas en axilas o ingles, glioma óptico, nódulos de Lisch, displasia ósea o 2 ó más neurofibromas). De todos estos, lo que antes aparecería sería las pecas, puesto que por la edad los gliomas ópticos o las displasias óseas ya deberían haber dado la cara).

El diagnóstico diferencial de la neurofibromatosis de tipo 1 es amplio, pudiendo tratarse desde una NF-1 en mosaico o segmentaria (que sólo afecta a una parte del cuerpo) hasta una enfermedad rara llamada síndrome de McCune-Albright, que se asocia a fracturas frecuentes y pubertad precoz. Por eso recomiendo que le visite un neuropediatra, para valorar todos los síntomas y signos, y en caso de duda solicitar un estudio genético.

Esos términos describen un tipo de actividad paroxística (epiléptica) en la zona posterior (probablemente parieto-occipital) del cerebro. Esos datos habría que correlacionarlos con la información clínica del paciente, edad, tipo de epilepsia, etc.

Espero haber sido de ayuda.

Una posibilidad que ha de descartarse es que tenga el llamado síndrome de dolor de la articulación temporo-mandibular o bruxismo. Esto se debe a un exceso de tensión muscular al apretar la mandíbula, con lo que se puede producir una luxación de dicha articulación con el consiguiente dolor. Consulte primero con su dentista.