La deficiencia de glucógeno fosforilasa en los músculos, o síndrome de McArdle es una patología en la que se presenta una dificultad para descomponer la principal fuente de energía del músculo, el glucógeno. Se produce por un déficit de la enzima glucógeno fosforilasa, que viene determinado genéticamente (autosómico recesivo). La enfermedad se inicia en la etapa de adulto joven, presentando orina oscura (por el acúmulo en ella de mioglobina), fatiga, intolerancia al ejercicio, dolor, rigidez, debilidad... Para detectar la enfermedad se pueden realizar pruebas analíticas y estudios musculares como la electromiografía y la biopsia. No hay tratamiento específico y deben adoptarse medidas de reducción del esfuerzo físico para evitar la rabdomiolisis (rotura de los componentes del músculo), que puede conllevar una insuficiencia renal.

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¿Como se trata la deficiencia de glucógeno fosforilasa?
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¿Qué pasa si no hay glucógeno en el cuerpo humano?
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¿Una miopatía inducida por corticoides puede provocar deficiencia de glucógeno fosforilasa en los músculos? ¿Qué tipo de análisis se debe realizar para comprobar esto?
El déficit de miofosforilasa condiciona una glucogenosis (Tipo V) denominada Enfermedad de McArdle, proceso en el que el músculo se ve privado de su principal vía energética y, con la actividad…
¿Que proteina es producida por el gen afectado en la deficiencia de glucogeno fosforilasa?
La deficiencia de este enzima da lugar a la Glucogenosis tipo V o enfermedad de McArdle. El gen que codifica esta proteína se encuentra en el cromososma 11q13, se conocen más de 14 mutaciones,…