Deficiencia de glucógeno fosforilasa en los músculos - Información, expertos y preguntas frecuentes

La deficiencia de glucógeno fosforilasa en los músculos, o síndrome de McArdle es una patología en la que se presenta una dificultad para descomponer la principal fuente de energía del músculo, el glucógeno. Se produce por un déficit de la enzima glucógeno fosforilasa, que viene determinado genéticamente (autosómico recesivo). La enfermedad se inicia en la etapa de adulto joven, presentando orina oscura (por el acúmulo en ella de mioglobina), fatiga, intolerancia al ejercicio, dolor, rigidez, debilidad... Para detectar la enfermedad se pueden realizar pruebas analíticas y estudios musculares como la electromiografía y la biopsia. No hay tratamiento específico y deben adoptarse medidas de reducción del esfuerzo físico para evitar la rabdomiolisis (rotura de los componentes del músculo), que puede conllevar una insuficiencia renal.

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Dillan Ramos Perez

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María Teresa Gutiérrez de Guzmán

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Traumatólogo, Especialista en medicina del trabajo, Psiquiatra

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Preguntas sobre Deficiencia de glucógeno fosforilasa en los músculos

Nuestros expertos han respondido 4 preguntas sobre Deficiencia de glucógeno fosforilasa en los músculos

La deficiencia de glucógeno fosforilasa hepática es la causa de una glucogenosis (tipo VI b) o enfermedad de Herbs. No hay medicamentos curativos de esta enfermedad y debe realizarse una alimentación…
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El glucógeno es un polisacárido que sirve de reserva energética en nuestro organismo. Está en varios tejidos, sobre todo en el hígado y músculos. Existen enfermedades por depósito anormal de…
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El déficit de miofosforilasa condiciona una glucogenosis (Tipo V) denominada Enfermedad de McArdle, proceso en el que el músculo se ve privado de su principal vía energética y, con la actividad…
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¿Qué profesionales tratan Deficiencia de glucógeno fosforilasa en los músculos?

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