Nombres alternativos: Distrofia muscular de tipo Duchenne

Soy portadora sintomática de Duchenne, últimamente veo cierta progresión de la enfermedad. Tengo muchas dificultades para subir escaleras y ahora también para bajarlas. ¿Hay estudios…
Dr. Santiago Cubillo Álvarez
Es muy extraño y excepcional lo que preguntas; esta enfermedad no afecta a las mujeres (aunque sean portadoras) Habrá que plantearse otro diagnostico y/o hacer un genotipo.
Hace 3 meses diagnosticaron a mi hermano de 8 años con Distrofia muscular de Duchenne. Yo tengo dos hijos varones de 3 y 5 años ¿qué probabilidad hay de que mis hijos porten esta enfermedad?…
Dra. Africa Liste Llana
Homeópata, Médico general
Gijón
La enfermedad de Duchenne es una afectación muscular distrófica que aparece en varones. Las mujeres son portadoras.
Aparece en varones sin antecedentes familiares y, también, con…
Mi hijo tiene Distrofia muscular de Duchene. ¿Qué pruebas debería hacerme para saber si soy portadora? ¿Qué probabilidades hay de que al tener otro bebé, este tenga también esta enfermedad?
Dr. Enrique José Gargallo Verge
Traumatólogo
Valencia
Para establecer si eres portadora debes efectuarte un estudio genético.

Si eres portadora, la posibilidad de tener descendencia enferma de Duchene es del 25%, pero has de…
Buenas tardes. Estamos estudiando a mi hijo por distrofia muscular, pero aun no sabemos cuál enfermedad neuromuscular es. Sus valores de CPK están entre 530 y 640 (2 análisis realizados).…
Dr. Guillermo Ozonas Sard
Neurólogo
Palma de Mallorca
Hay que mirar la Distrofina, que debe de estarausente en una Distrofia Muscular Pseudohipertrófica de Duchenne.
Hay pseudohipertrofia muscular, cardiopatía, cifoescoliosis, la ElectroMioGrafía…
¿Que estudio debo realizarme para saber si soy portadora de la distrofia muscular de Deuchenne?
Dr. Guillermo Ozonas Sard
Neurólogo
Palma de Mallorca
Genético. Cromosoma X. p21.
También una cifra muy baja de Distrofina.
Mi hijo hace vida normal pero la ck la tiene en 15000, tiene fuerza, juega a todo va en patinete y tiene 2 años. La genetica le a salido bien pero a un así los medicos dice que es distrofia…
Dr. Guillermo Ozonas Sard
Neurólogo
Palma de Mallorca
Si quiere confirmar una distrofia de Duchenne debe hacerse un examen genético en especial sobre el cromosoma X, el locur p21 con técnica de DNAc para el gen de la Distrofia Muscular…
Hola tengo 45 años me detectaron la distrofia desde los 4 años porque caminaba de puntilla y no me han logrado identificar mi distrofia. Tengo una hija de 8 años y no la tiene y un hijo…
Dr. Guillermo Ozonas Sard
Neurólogo
Palma de Mallorca
Se transmite por vía recesiva ligada al cromosoma X con defectos localizados en X p21.
Con técnicas de DNAc para el gen de la DM de Duchenne pueden detectarse delecciones o duplicaciones.
¿Que examenes se hacen para saber en que grado esta la distrofia muscular de deuchenne?
Dr. Daniel Zarza Luciáñez
Médico estético
Valladolid
Se requiere un estudio más especializado en el que se realice electromiograma, biopsia muscular y, en algunos casos, estudios genéticos y/o de anticuerpos.
Tengo 7 hermanos, yo soy el segundo hijo varón en nacer. El 4to, 5to y 6to hijo varón tienen duchenne y yo tengo 23 años y no tengo ningun sintoma de la enfermedad. ¿Podria tener esa…
Dr. Domingo Escudero
Es muy prácticamente imposible que la padezca con la edad que refiere. En caso de duda consulte a una Unidad de Consejo Genético.
Tengo dos hermanos con duchenne, yo tengo 22 años y no se me presento ningún síntoma ¿Yo podría tener esa enfermedad?
Dr. Domingo Escudero
Depende del sexo. Si usted es mujer, es muy poco probable que la padezca. De todas formas son cuestiones lo suficientemente serias como para acudir a un buen especialista en Consejo Genético…