Hola, es muy poco probable, pues los síntomas suelen aparecer antes de los 6 años de edad, y se produce una debilidad muscular y una pérdida de habilidades motoras de forma progresiva,…
La MPLA detecta deleciones y duplicaciones y abarca todos los axones. Si el análisis con esta técnica conduce a la identificación y a la caracterización completa de la mutación de la…
Normalmente al haber una sospecha clínica de Distrofia Muscular de Duchenne procedemos a realizar un MLPA por ser la prueba de mayor rentabilidad diagnóstica.…
Entiendo perfectamente tus dudas pero ninguna prueba te va a dar más resultado del 99,9%. Necesitas la ayuda de un genetista especialista en reproducción
Si se ha identificado la mutación genética que tiene tu sobrino, habría que buscarla en su madre y tíos maternos, sería el procedimiento correcto. Lo recomendable es que sea un genetista…