Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades hereditarias que conllevan una disminución de la masa muscular y debilidad, que se incrementa con el tiempo. Hay distintos tipos de distrofia muscular, y sus síntomas y la zona de afectación varían según el tipo (Becker, Duchenne, Emery-Dreifuss, facioescapulohumeral, miotonía congénica, distrofia miotónica...). En algunos casos se puede asociar retraso mental a la debilidad. El método básico de diagnóstico es la biopsia muscular o el estudio del ADN.

  • Tu pregunta se publicará de forma anónima.
  • Intenta que tu consulta médica sea clara y breve.
  • La pregunta irá dirigida a todos los especialistas de Doctoralia, no a uno específico.
  • Este servicio no sustituye a una consulta con un profesional de la salud. Si tienes un problema o una urgencia, acude a tu médico o a los servicios de urgencia.
  • No se permiten preguntas sobre casos específicos o segundas opiniones.
  • Por cuestiones de salud, no se publicarán cantidades ni dosis de medicamentos.

Este valor es demasiado corto. Debe contener __LIMIT__ o más caracteres.

Elige la especialidad de los médicos a los que quieres preguntar
Lo utilizaremos para notificarte la respuesta (en ningún momento aparecerá en Doctoralia)

Soy una mujer de 48 años, tengo una distrofia muscular de cinturas, desde los 11 años he sido operada de alargamiento de aquiles de ambos pies, en 5 ocasiones, la última en 2017, con mal resultado,…
Dr. Xavier Riera Albó
Traumatólogo
Barcelona
Reservar cita
La tecnica de Vulpius es la indicación en la patología espastica. No obstante hay que valorar clínicamente cada caso
La distrofia muscular hace perder la fuerza al levantarse después de estar agachado y con dolor en el hueso sacro?
Prof. Maximo Alberto Diez Ulloa
Traumatólogo
Santiago de Compostela
Reservar cita
Puede ser, ¿hace perder la fuerza al levantarse o no oteen fuerza para levantarse?. El dolor puede deberse a la tensión muscular de los músculos erectores de la espalda, que se anclan en el sacro.
Una chica posible portadora de DMD.

Cual es el mejor método de diagnóstico de esta enfermedad.
Nos proponen MLPA ( diagnostica el 65% de casos ), y en caso negativo realizar…
Dr. Félix López
Traumatólogo
Madrid
Reservar cita
Esta cuestion es para un Genetista o neurologo, no para un traumatologo

Un saludo
Existe algún tratamiento para la distrofia muscular facioescapohumeral? No puedo correr, ni subir escaleras, si puedo andar y bajar escaleras. tengo 38 años y no me quiero quedar en silla de…
Dr. Guillermo Ozonas Sard
Neurólogo
Palma de Mallorca
Las distrofias musculares son genéticas y hereditarias, en consecuencia se entiende que no son tratables más que sintomáticamente.
¿Como puedo saber si la Distrofia muscular esta afectando mi respiración?
Dr. Guillermo Ozonas Sard
Neurólogo
Palma de Mallorca
midiendo la saturación de oxígeno en sangre.
¿Que es la Distrofia Muscular?
Dr. Guillermo Ozonas Sard
Neurólogo
Palma de Mallorca
"Distrofia" significa trastorno de nutrición y su estado consecutivo, que, en general, se manifiesta por una notable alteración de la estructura tisular.
En consecuencia "Distrofia…
El hermano de mi madre tuvo distrofia de Duchenne muscular, mi hijo es el primer varón después de ese caso,
Tengo miedo que mi hijo tenga esa enfermedad tiene un año y medio,es súper activo…
Dr. Guillermo Ozonas Sard
Neurólogo
Palma de Mallorca
Y, además de las CPK elevadas, el Electromiograma es típicamente miopático.
Un menor con distrofia miotónica, tiende a tener encopresis y enuresis diurna y nocturna,
¿Es es debido a la enfermedad o simplemente a una falta de control del mismo?
Dr. Manuel Antonio Fernández Fernández
Pediatra, Neurólogo pediátrico
Sevilla
La principal causa es la propia enfermedad
Tengo distrofia muscular facioescapulohumeral, en principio mi afectación es leve, hago deporte 4 días en semana,
¿Es aconsejable seguir haciendo deporte?
Dra. Susana García Greciano
Especialista en medicina del deporte
Madrid
Reservar cita
Si es aconsejable seguir con el deporte, así se mantendrá un buen tono muscular, debes evitar deportes de lanzamiento como jabalina, peso, balonmano etc.
¿Existe alguna relación entre el frío y la pérdida de energía, agotamiento muscular en un paciente con distrofia muscular tipo LGMD2D?
Dr. Arturo Fernandez Breton
Traumatólogo
Madrid
Las protusiones en sí no son patológicas, se debe de hacer una meticulosa exploración clínica y rehabilitación específica para la columna.