Preguntas de pacientes (131)

Yo añadiría.
No se si se está refiriendo al término fibro gog, disfunción cognitiva o deterioro cognitvo leve.

En la Fibromialgia se habla del fibro fog y a veces de la disfunción cognitiva.

Mediante un estudio neurofisiológico se puede localizar el lugar de la lesión del nervio peroneo.
El lugar más común es la rodilla o la cabeza del nervio peroneo.
El más frecuentemente afectado es el nervio peroneo común, después el profundo y después el superficial.

¿Tiene diabetes mellitus o fasciitis plantar?

Es importante conocer la causa para el tratamiento: quirúrgico o rehabilitador

¿Se acompaña de sensación de ardor, dolor o entumecimiento? ¿Es continuo o por temporadas? ¿Se acompaña de pérdida de fuerza en la pierna u otra zona? ¿Está relacionado con alguna postura, ejercicio o situación? ¿lo padece hace mucho tiempo?

Si se presentase con lo primero que he mencionado, podría tratarse de un dolor Neuropático.

Por supuesto aconsejo lo de mis compañeros, una buena historia y exploración.

El HIDROFEROL, es calcifediol 25(OH) D3. metabolito del colecalciferol (Vit D3) que se sintetiza en el higado, y nos da una idea de las reservas de vitamina D que tenemos en el cuerpo.
No entiendo bien el por qué se lo indicó su Endocrino.
Pues la indicación es un déficit o deficiencia de 25 (OH)D3.
¿Le analizó los niveles basales de 25(OH)D3? ¿Los tenía inferiores a 20 ng/L o inferiores a 30 ng/ml?
¿Que dosis de Hidroferol le receto y por cuanto tiempo?

Yo añadiría.
La tiroiditis de Hashimoto es autoimnunitaria. Y suelen tener los anticuerpos antiperxosidasa y antiriogoblulinas positivos (pero en un 10-15% son negativos).

En caso de que fueran negativos, habría que pensar en una Enfermedad Mitocondrial que afecta también al tiroides y que se manifiesta por los síntomas que refiere

Yo añadiría.

¿Es seguro y cierto el diagnóstico de Artritis Reumatoide?

El diagnóstico de Artritis Reumatoide (AR) es fundamentalmente clínico y tanto el Factor reumatoide (FR) como los anticuerpos antipéptido citrulinado (APC) sirven de ayuda. Siendo el más específico ACP (90%)

Pero 1/3 de AR tienen ambos RR y ACP negativos

Yo añadiría.

Sí pasados 90 días (12 semanas) de la exposición tienes los anticuerpos negativos, puedes estar seguro QUE NO TE HAS INFECTADO POR EL VIRUS VIH 1/2

Yo añadiría.
Usted está preocupada porque está embarazada de 11 semanas y un niño le estornudó muy cerca de la cara.

Yo le aconsejaría para quedarse tranquila, que lo mejor es que le hagan al niño que le estornudó. los anticuerpos en sangre para el CMV (IgM e IgG). Así sabremos si el niño ha estado o está infectado por el CMV.
Y también se los puede hacer usted.

Es conveniente también saber que hasta el 60% de la población en países desarrollados (España) está infectada y ha sido probablemente AsINTOMÁTICA.

Este virus NO es muy contagioso, pero puede propagarse entre los niños pequeños en guarderías. Para infectarse se requiere un contacto ESTRECHO con el que secreta virus por la saliva

Yo añadiría.
En personas mayores puede manifestarse como una DEMENCIA reversible con tratamiento.
También puede producir alteración de la memoria y concentración; pérdida de audición; puede aumentar el riesgo de Insuficiencia cardíaca en pacientes con enfermedades del corazón y ocasionar ronquidos con Apnea obstructiva de sueño.

Por lo tanto mi opinión es: tratarlo con dosis bajas de inicio (25 -50 microgramos al día) e ir subiendo dosis cada 4-6 semanas según los valores de TSH.
SIEMPRE CON LA INDICACIÓN Y SUPERVISIÓN DE SU MÉDICO.

Yo añadiría.
No es hereditaria.
Tan sólo es hereditario la mutación del gen SERPINA 1 que es el responsable de la produción de la enzima Alfa-1 antitripsina (A1AT) y se hereda de una forma autosómica co-dominante. hereda dos genes SERPINA 1 (uno del padre y otro de la madre) de no producen la enzima A1AT. Produciéndose un déficit de Alfa-1 antitripsina.
La enfermedad pulmonar que ocasiona es un Enfisema pulmonar panacinar.
No podemos olvidar de la EPOC es heterogenea y agrupa Bronquitis crónica y Enfisema.

Quizá le hayan dicho hereditaria, porque su padre y hermano tenian EPOC, pudiendo ser debido una causa común: el tabaco.

Yo añadíría.
Sería conveniente conocer cuáles son todos lo síntomas que tiene.
Lesiones mucocutaneas sólo? Corticoides tópicos
Uveitis severa? Azatioprina y corticoides, añadiendo
Ciclosporina A (no si afectacion cerebral)
o Infliximab
Artritis? Colchicina
Tromboflebitis? Corticoides , azatioprina
Cerebrales? No tratamiento estandard recomendado
También sí los síntomas son leves o severos?

Cualquier tratamiento debe ser indicado y seguido por su médico especialista.

Tendría que saber que edad tiene ahora.
¿Qué pruebas le han hecho y por qué?
Posiblemente haga esta pregunta porque tiene una mancha en la cara de color "vino de oporto"
En el Síndrome de Sturge-Weber, la mancha facial de coloración "vino de oporto" generalmente está presente en el nacimiento (marca de nacimiento).

Pero el riesgo de un niño con cualquier localización de la mancha vascular de tener el S. de Sturge- Weber es del 10 %. Que sube al 75% si la localización está en la rama V1 (Oftámica) del Trigémino.
Este Síndrome es congenito y de aparción esporádica.
NO LO TRANSMITEN LOS PADRES A LOS HIJOS.
Las otras manifestaciones son: afectación cerebral (angioma en la leptomeninge) con sin convulsiones y ocular (malformacion vascular en la coroides) con o sin glaucoma.
Asociado a Mutación del Gen GNAQ.

La Resonancia Magnética con contraste de Gadolinio es la prueba indicada para objetivar las lesiones vaculares en cerebro y ojo.

El tratamiento va a depender de: edad e historia de trombosis ,
El grupo de alto riesgo: edad superior a los 60 años e historia de trombosis: aspirina a bajas dosis e Hidroxiurea.

También están la nuevas terapias con Interferon alfa 2 pegilado y el inhibidor del gen JACK 1/2 Ruxolitinib.

El transplante de médula ósea alogénico (de celulas madre hematopoyéticas) de un donante distinto al receptor, no está recomendado de forma rutinaria. Pues tiene serias complicaciones y la edad es un factor limitante.

Yo añadiría.
La hemocromatosis primaria es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, Ambos padres deben tener una mutación en el gen HFE (son portadores) y para que algunos de sus hijos herede la enfermedad, necesita que herede los dos genes mutados en sus padres. Pero una cosa es heredar y otra padecer o desarrollar la enfermedad. Pues la penetrancia no es del 100%. Pero en su caso es portador de la mutacion H63D. Es decir tiene solo copia del gen mutada y la otro es normal. Sus hijos pueden se portadores, igual que usted, Pero no desarrollaran la enfermedad.
En la enfermedad celiaca se hereda la SUSCEPTIBILIDAD PERO NO LA ENFERMEDAD. Hasta el 30% de la población normal, tienen uno de los alelos (parte de un gen) que causan SUSCEPTIBILIDAD HLA DQ2 o DQ8, pero sólo el 3% con uno o los dos desarrollan la enfermedad celiaca. Por lo tanto que una persona tenga estos alelos NO QUIERE DECIR QUE TENGA LA ENFERMEDAD.
USTED NO EL PORTADOR DE LA ENFERMEDAD CELIACA EN SU HIJA.

Yo añadiría.
En mi larga experiencia. la mayoría d los paciente diagnosticados de Fibromialgia y/o Sindrome de Fatiga Crónica, después de un estudio exhaustivo lo que tenían era una MIOPATÍA MITOCONDRIAL.
Porque la Miopatía mitocondrial fácilmente puede confundirse con la Fibromialgia y/o Fatiga crónica.
Así como la Fibromialgia y la Fatiga crónica no mejoran con el tratamiento y los pacientes permanecen con muy mala calidad de vida; por el contrario la Miopatía Mitocondrial así como los síntomas acompañantes suelen mejorar con la terapia adecuada.
La Enfermedad mitocondrial en adultos es difícil de diagnosticar y puede ser debido a que no se piensa en ella, ya que es poco conocida por médicos y el público en general

Habría que conocer el valor del C3. En adultos en valor normal está entre 80 y 160 mg/dl. Ante el hallazgo únicamente de un bajo nivel de C3, prodria tener una deficiencia hereditaria (pero eso aparece en la infancia)
Pero lo mejor es realizar, un nuevo análisis de C3 y CH50 (actividad del complemento total). La 25(OH) D baja se debe fundamentalmente a una bala exposición a la luz solar. El déficit severo de vitamina D puede ocasionar dolores musculares.

El padecer dolores musculares y articulares a los 40 años, habría que saber si otros familiares directos también lo tienen.
Yo le haría otras preguntas. ¿Se asocia a cansancio intenso, debilidad y contracturas musculares, con intolerancia al ejercicio? Si fuera así, una posibilidad sería la Miopatía Mitocondrial. Lo que indicaría como tratamiento, en primer lugar es tomar vitamina D. Y ver la evolución de los síntomas musculares.

Yo añadiría. Tiene Litiasis renal bilateral y 32 años, habría que pensar en un componente familiar y que fueran de oxalato de calcio, que son los mas frecuentes (80%).
El estudio metabólico en sangre: creatinina, sodio, potasio, cloro, calcio, fósforo, magnesio, acido urico, gasometria venosa.
Si el calcio estuviera alto estudiar: PTH y vitamina D metabolitos en sangre.
Análisis de orina de 24 horas, realizado dos veces: pH, volumen, calcio, oxalato, ácido úrico, citrato.
Dependiendo de los resultados se puede iniciar un tratamiento para prevenir que crezcan e incluso que disminuyan en tamaño. En general consiste en aumento de líquidos, dieta y toma de algunos medicamentos por vía oral, dependiendo de la causa metabólica. En última instancia, como están en los riñones, consideraría la Litotricia extracorporea.

Yo añadiría. La enfermedad de Still, hoy llamada Artritis Idiopática Juvenil Sistémica, y denominada Enfermedad de Inicio Adulto cuando aparece en paciente mayores de 16 años. Se han identificado diferentes patrones evolutivos: monocíclico (un solo episodio), policíclico (episodios de 1 año alternando con remisiones y crónico. Sería bueno conocer cuanto tiempo lleva con la enfermedad y qué patrón ha seguido, pues eso nos ayudaría a contestar a sus preguntas con más exactitud. Se suele usar la "puntuación sistémica" de Pouchot basada en 12 parámetros, con un punto de corte de 7 con valor pronóstico. Por encima de 7 peor pronostico. En su caso podría tratarse de refractaria al tratamiento. Podría utilizar otra medicación anti-IL-6; anti-TNF, su Médico.

Han descartado la narcolepsia?
El que la tenga menos ahora. ¿Es porque está en tratamiento?
Se suele iniciar con la identificación de factores de riesgo o desencadenantes, así como enfermedades asociadas por la historia clínica y pruebas diagnósticas adecuadas.

El tratamiento farmacológico suele basarse en antidepresivos tricíclicos o de inhibidores de la recaptacion de serotonina.

Puede tomarlo como inductor del sueño pues su efecto se inicia en unos 15 minutos y una vida media de 2-3 horas.

Yo añadiría los siguiente.
Sería conveniente saber: la edad, si ya lo ha tenido antes y su localización.
Hoy se recomienda como tratamiento de primera linea:
- los antiepiléticos: GABATENTINA Y LA PREGABALINA
- los antideresivos: amitriptilina, nortriptilina
- los parches tópicos de lidocaina

Una combinacion muy usada y con buenos resultados es Gabapentina y amitriptilina.
Inciar con 100 mg de Gabapetina por la noche mas 10 mg de Amitriptilina, tambien por la noche, durante 2 días
Después si es bien tolerado, pasar a 300 mg y 25 mg respectivamente. SIEMPRE RECETADA Y SUPERVISADA POR MÉDICO.