Deficiencia de la oxidasa del ácido homogentísico - Información, expertos y preguntas frecuentes

Es un raro trastorno hereditario causado por un defecto en el gen HGD, en el cual la orina se torna de color negro-marrón oscuro con la exposición al aire. Este defecto hace que el cuerpo sea incapaz de descomponer apropiadamente determinadas proteínas haciendo que el ácido homogentísico se acumule en la piel y otros tejidos corporales. Este ácido se expulsa del cuerpo mediante la orina, la cual se vuelve de color marrón-negro al mezclarse con el aire. La deficiencia de la oxidasa del ácido homogentísico o alcaptonuria es hereditaria. Para contraer esta enfermedad, cada uno de los padres tiene que pasarle al hijo una copia del gen defectuoso HGD. Para comprobar si hay presencia de alcaptonuria, se realizará un análisis de orina. Si a ésta se le agrega cloruro férrico, la orina adoptará un color negro en pacientes con esta afección. Una vez asegurado el diagnóstico, el tratamiento se basará en altas dosis de vitamina C para disminuir la acumulación del pigmento marrón en el cartílago